Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: nel Lazio assegnati 275.000 euro per finanziare progetti per la ricerca di base nell’ambito delle malattie rare

Roma – Continua la collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: selezionati a livello nazionale 21 nuovi progetti di ricerca di base per un totale di circa 5 milioni di euro. Nel Lazio, sono stati circa 275.000 euro, con 2 progetti e altrettanti ricercatori coinvolti. Obiettivo dell’iniziativa congiunta, giunta ormai alla sua 2° edizione, è la comprensione di aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.

Sebbene il genoma umano sia stato sequenziato completamente, circa un terzo delle proteine umane non sono ancora state descritte. Questa porzione di genoma ancora inesplorata potrebbe contribuire a chiarire nuovi meccanismi fisiologici e patologici e potrebbe rappresentare una miniera per scoprire nuovi percorsi terapeutici. ll bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon si è proposto quindi di sostenere la ricerca di base in questo ambito, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH) focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall’Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.

Luca Proietti De Santis dell’Università degli Studi della Tuscia si dedicherà alla sindrome di STAR, un raro disturbo dello sviluppo di tipo dominante legato al cromosoma X, letale nei maschi e che nelle femmine si manifesta con sindattilia (fusione di due o più dita degli arti) dell’alluce, telecanto (aumento della distanza tra gli angoli interni delle palpebre), e malformazioni anogenitali e renali. Il gene responsabile si chiama FAM58A e codifica per la ciclina M, una proteina che regola la formazione dei polimeri di actina, una delle proteine più abbondanti dell’organismo, ma anche la formazione di una particolare struttura cellulare, chiamata “cilium”, coinvolta in un’ampia gamma di attività cellulari. L’obiettivo dello studio è di capire il modo in cui la perdita di funzionamento della ciclina M danneggi le dinamiche tra cilia e actina e come questa compromissione complessiva possa influenzare il mantenimento e il differenziamento delle cellule staminali. L’esito positivo di questi studi migliorerà la conoscenza dei meccanismi alla base della sindrome di STAR, con la speranza di gettare le basi per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.

Cecilia Mannironi del Consiglio Nazionale delle Ricerche – CNR, coordinerà un progetto di studio sulla la sindrome di Rett, una patologia neurologica progressiva che colpisce prevalentemente le bambine e che ad oggi non ha una terapia specifica. In più del 95% dei pazienti la causa della malattia è la mutazione del gene MeCP2, il cui prodotto è una proteina coinvolta in diversi processi cellulari. La conoscenza delle funzioni di MeCP2 e dei meccanismi molecolari alla base della patologia è ancora limitata e questo rende necessari ulteriori studi, in particolare del suo ruolo nello splicing. Infatti, PRPF40B è un regolatore dello splicing in grado di legarsi a MeCP2, ma tale legame viene a mancare in seguito a mutazioni di MeCP2 che si riscontrano in pazienti di RTT. Lo scopo di questo progetto di ricerca è la caratterizzazione del legame di MeCP2 con PRPF40B in cellule neuronali e lo studio del suo significato funzionale nell’ambito della RTT. L’analisi bioinformatica dei dati permetterà di identificare varianti geniche e processi biologici alterati, rilevanti per la patologia e potenziali bersagli per lo sviluppo di nuove terapie per questa patologia.

Complessivamente sono state ricevute 92 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 78 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 13 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione, è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta.

“Anche nella seconda edizione di questo bando abbiamo ricevuto molte proposte dalla comunità scientifica – ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione TelethonCiò rafforza ulteriormente l’ipotesi che la chiave per svelare i meccanismi alla base di diverse patologie rare ancora senza risposta potrebbe proprio essere “nascosta” in questo ambito d’indagine praticamente inesplorato. Siamo contenti di portare avanti il sodalizio con Fondazione Cariplo e di indirizzare la ricerca in questa direzione con l’auspicio di poter, così, gettare le basi per lo sviluppo di nuove strategie di cura”.

“La quantità e la qualità dei progetti di ricerca che si sono proposti per questa seconda edizione del bando ci dimostrano la vivacità della comunità scientifica e l’interesse verso il tema. Lo studio del patrimonio genetico umano e la comprensione dei meccanismi all’interno di esso rappresentano infatti un campo di ricerca ad altissimo potenziale, capace di aprire a nuovi scenari diagnostici e terapeutici. Il Bando congiunto Fondazione Cariplo – Fondazione Telethon è un’esperienza di collaborazione estremamente positiva, basata sulla comune convinzione che investire in ricerca e conoscenza sia fondamentale per migliorare la vita delle persone, delle loro famiglie e di tutta la comunità” ha commentato Giovanni Fosti, Presidente Fondazione Cariplo. 

Fondazione Telethon ETS

Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 623 milioni di euro, ha finanziato 2.804 progetti con 1.676 ricercatori coinvolti e 589 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

Fondazione Cariplo

Fondazione Cariplo sostiene progetti di utilità sociale in Lombardia e nelle province piemontesi di Novara e del Verbano Cusio Ossola, sostenendo enti pubblici e organizzazioni non profit. Ogni anno vengono realizzati mediamente più di 1000 progetti grazie ai contributi a fondo perduto distribuiti mediante bandi, erogazioni emblematiche, territoriali, istituzionali e patrocini, per un impegno di circa 150 milioni di euro. La Fondazione si dedica alla filantropia attraverso le proprie risorse economiche, progettuali e professionali per incentivare e supportare la realizzazione di progetti che mettano al centro il bene comune, la crescita delle persone e l’interesse collettivo.

Dal 1991 ad oggi sono stati sostenuti 37.732 progetti in Lombardia e nelle province piemontesi di Novara e del Verbano-Cusio-Ossola per oltre 3,9 miliardi di euro di contributi a fondo perduto.

In particolare 2447 progetti sostenuti nel settore Ricerca scientifica per circa 563 milioni di euro

Fondazione Cariplo ha orientato la sua attività filantropica 2023 su obiettivi strategici tra i quali il sostegno alla ricerca multidisciplinare e sociale, ai giovani ricercatori, all’economia circolare, alle malattie rare, all’agroalimentare, al la food policy.

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