VEJANO – La comunità si sta mobilitando per sostenere Elena, 6 anni, affetta da PGAP1, una rarissima alterazione genetica che riguarda soltanto 21 bambini nel mondo. Il Children’s Medical Research Institute di Sydney ha avviato una raccolta fondi internazionale su GoFundMe per contribuire alla ricerca coordinata dal professor Leszek Lisowski. Oltre 130 donazioni al momento, che confermano una partecipazione crescente.
Elena vive con la sua famiglia a Vejano, in provincia di Viterbo: “Ha un sorriso che illumina, ama i cartoni animati, ed è l’unica bambina italiana con questa diagnosi – spiegano i genitori Alessia e Marco – Solo 21 bambini nel mondo convivono con questa condizione”.
Nei primi mesi di vita i genitori di Elena avevano notato segnali poi confermati dalla diagnosi: difficoltà motorie, assenza di linguaggio, crisi epilettiche e severe intolleranze alimentari. La diagnosi è stata PGAP1, una malattia genetica rarissima.
La famiglia di Elena però non si è arresa e ha cercato online altre famiglie che vivono la stessa condizione, trovandole in Australia, Germania, Sud Africa, Regno Unito e Stati Uniti. Oggi sono in contatto, si sostengono e condividono progressi e sogni.
E oggi provano a raccogliere fondi insieme per finanziare il team di ricerca del Children’s Medical Research Institute, che ha identificato una piccola molecola che potrebbe migliorare la funzione del gene difettoso. “Sono necessari fondi per i prossimi studi e la raccolta di nuovi campioni cellulari. Nessun dono è troppo piccolo – dicono i genitori di Elena – ringraziando quanti stanno contribuendo. Ogni gesto è una luce di speranza per Elena e per tutti i bambini affetti da PGAP1”.
La campagna è raggiungibile al link, donando in euro la donazione sarà automaticamente convertita nella valuta della raccolta fondi: https://www.gofundme.com/f/twentyone-children-a-rare-disease-a-real-chance-help-us
Le storie dei 21 bambini nel mondo a cui è stata diagnosticata la PGAP1 sono consultabili al link https://www.gofundme.com/en-au/c/help-children-with-pgap1
